دانستنی هایی در ارتباط با سندروم آنجلمن - انجمنهای سلوبلاگ

دانستنی هایی در ارتباط با سندروم آنجلمن

به گزارش انجمنهای سلوبلاگ، سندرم Angelman یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مسائل عصبی و گاهی اوقات تشنج می گردد. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.

سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مسائل گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می گردد. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است.

تاخیر در رشد کودک مبتلا به این بیماری که از حدود 6 تا 12 ماهگی آغاز خواهد شد. تأخیر به وجود آمده در رشد کودک معمولاً اولین علائم ابتلا به سندرم آنجلمن است. ممکن است علامتی مثل تشنج نیز بین سنین 2 تا 3 سال آغاز گردد.

عمر افراد مبتلا به سندرم به میزان یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد. درمان این بیماری با هدف مدیریت علائم، مسائل رشد و اختلالات خواب صورت خواهد گرفت.1

دلیل سندرم آنجلمن

همانطور که گفته شد سندرم آنجلمن یک نوع بیماری ژنتیکی است. این بیماری معمولاً در اثر بروز مشکل ژنی در کروموزوم 15 به نام ژن پروتئین یوبیوکیتین لیگاز E3A (UBE3A) به وجود می آید.

نبود ژن یا معیوب بودن آن

همه افراد جفت ژن های خود را از والدین خود دریافت می نماید که یکی از آن ها از سمت پدر و دیگری از سمت مادر است. سلول های شما معمولاً از هر دو نسخه از اطلاعات استفاده خواهند اما در تعداد کمی از ژن ها فقط یکی از نسخه ها فعال خواهد بود. در حالت طبیعی، ژن UBE3A تنها در نسخه مادری در مغز فعال است.

بیشتر موارد مبتلا به سندرم آنجلمن زمانی اتفاق می افتد که بخشی از نسخه به دست آمده از ژن مادر از دست رفته یا دچار آسیب دیدگی می گردد. در بعضی از موارد نیز سندرم آنجلمن زمانی به وجود می آید که به جای انتقال یک نسخه از ژن هر کدام از والدین، دو نسخه از ژن پدر به کودک منتقل می گردد.1

علائم سندروم آنجلمن

نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن عبارتند از:

تاخیر در رشد

ناتوانی ذهنی

عدم توانایی در حرف زدن

سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)

لبخند و خنده مکرر

شخصیت شاد و هیجان انگیز

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن بعلاوه ممکن است علائم و نشانه های دیگری از جمله:

تشنج، معمولا بین 2 تا 3 سالگی آغاز می گردد

حرکات سریع و محکم

میزان سر کوچک، با مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)

بزرگی زبان

مو، پوست و چشم رنگ روشن (hypopigmentation)

رفتارهای غیرمعمول، مانند لمس دست و بازوها در هنگام راه رفتن

بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم نشانه ها یا علائم را هنگام تولد نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن اغلب تاخیر در رشد مانند عدم چهار دست و پا رفتن بین 6 تا 12 ماه است. اگر فرزند شما به نظر می رسد تاخیر در رشد داشته باشد یا علائم یا نشانه های دیگری از سندرم آنجلمن داشته باشد، قرار دیدار را با دکتر فرزند خود تنظیم کنید.2

عوامل خطر سندرم آنجلمنسندرم آنجلمن یک نوع بیماری نادر است. محققان معمولاً نمی دانند دقیقاً چه عواملی باعث ایجاد تغییرات ژنتیکی و بروز سندرم آنجلمن می شوند. بیشتر مبتلایان به سندرم آنجلمن زمینه خانوادگی ابتلا به این سندرم را داشته اند. در بعضی از موارد نیز، سندرم آنجلمن ممکن است از والدین به ارث رسیده باشد. زمینه خانوادگی یکی دیگر از عواملی است که خطر ابتلا به سندرم آنجلمن در نوزادان را افزایش می دهد.1

تشخیص سندرم آنجلمن

اگر کودک علاوه بر تاخیر در رشد، ویژگی های تشخیص افتراقی سندروم آنجلمن را نیز داشته باشد، برای تائید تشخیص آزمایش خون ضروری است. آزمایشهای متعدد ژنتیک برای آنالیز موارد زیر بر روی نمونه خون انجام می گردد:

آیا کروموزوم یا بخشی از کروموزوم حذف شده است؟

تغییری در ژن UBE3A مادری یا پدری که باید انتقال می یافت، ایجاد شده است؟

آیا تغییری در ژن UBE3A ایجاد شده است که مانع از کارکرد درست آن می گردد؟

اطلاع از تغییرات ژنتیکی عامل بیماری برای هر کودک مبتلا به سندرم آنجلمن از آن جهت اهمیت دارد که می توان بر اساس آن احتمال تولد فرزند دیگری با سندرم آنجلمن را آنالیز نمود.

سندرم آنجلمن در بیشتر موارد بین سن 9 ماه تا 6 سال که زمان بروز علائم جسمی و رفتاری است، تشخیص داده می گردد.

اگر فرزند شما به سندروم آنجلمن مبتلاست می توانید درباره حمایت های مورد احتیاج او از پزشک متخصص ژنتیک هدایت بخواهید.3

روشهای کنترل و درمان سندروم انجلمن

بیماران مبتلا به آنجلمن می توانند از بعضی روشهای درمانی و حمایتی زیر بهره مند شوند:داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج

فیزیوتراپی برای بهبود شرایط ظاهری، تعادل و توانایی راه رفتن و نیز جلوگیری از سفت شدن دائمی مفاصل با افزایش سن در افراد مبتلا به سندرم آنجلمن

گفتار درمانی می تواند به رشد مهارتهای غیرکلامی مانند زبان اشاره و استفاده از دید افزارها (ابزارهای یاری بینایی) یاری کند. اپلیکیشن های خاصی نیز در این خصوص وجود دارد.

رفتار درمانی نیز برای غلبه بر رفتارهای مانند بیش فعالی یا توجه کوتاه مدت که به سختی قابل کنترل هستند، توصیه می گردد.

در سالهای پایانی کودکی، تشنج معمولاً بهبود می یابد، البته احتمال بازگشت آن در بزرگسالی وجود دارد. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کم تحرک تر می شوند و ممکن است بهتر بخوابند.

بیشتر افراد مبتلا به این سندرم در طول زندگی دچار ناتوانی در یادگیری و محدودیت گفتار هستند. در بزرگسالان نیز تحرک ها از بین رفته و مفاصل سفت می شوند.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً از سلامت عمومی خوبی برخوردار هستند و غالباً می توانند روابط خود را بهبود بخشیده و مهارتهای تازه کسب نمایند.

در عین حال که فعلا درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، اما تحقیقات در خصوص روشهای درمانی در کشورهای دیگر انجام می گردد. بعلاوه آزمایشات بالینی با نظر به درمان بعضی علائم مرتبط با سندروم انجلمن مانند تشنج در دست اقدام است.3

عوارض جانبی سندروم آنجلمن

عوارض مرتبط با سندرم عبارتند از:

مسائل تغذیه ای

دشواری در خوردن ، مکیدن و بلع باعث ایجاد مسائلی در تغذیه نوزادان می گردد. پزشک متخصص اطفال ممکن است فرمول کالری بالا را برای یاری به افزایش وزن کودک شما توصیه کند.

بیش فعالی بچه ها

بیش فعالی اغلب با سن کاهش می یابد و دارو معمولا لازم نیست.

اختلالات خوابافرادی که مبتلا به سندرم آنجلمن هستند، اغلب الگوهای نادری خواب و بیدار را دارند و احتیاج به خواب کمتری نسبت به بیشتر افراد دارند. مسائل خواب با سن بهبود می یابند. دارو و درمان ممکن است به کنترل اختلالات خواب یاری کند.